Dystrophie musculaire de Duchenne

Une m thodologie est propos e pour le conseil g n tique aux patients et/ou aux parents risque ayant re u un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne, sur la base d'un cas s lectionn dans le registre des familles du Centre provincial de g n tique. Une revue bibliographique a t r alis e sur les aspects les plus pertinents de la pathologie en question, expliquant la physiopathologie, les caract ristiques cliniques, g n tiques et psychosociales qui la distinguent. La m thodologie du conseil g n tique a t labor e en tenant compte de quatre l ments essentiels: le diagnostic, l'information, le soutien psychologique et le suivi. Pour ce faire, nous nous sommes appuy s sur l'entretien comme technique fondamentale. Une fiche d'information a t con ue pour le patient et ses proches, lors d'une des s ances de conseil g n tique, dans le but d'obtenir une meilleure compr hension des informations fournies sur la maladie.