Die Gaucher-Krankheit

Morbus Gaucher (MG) ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine lysosomale berlastungskrankheit, die mit einem angeborenen Aktivit tsdefizit der Beta-Glucocerebrosidase verbunden ist. Anhand einer monozentrischen Serie von 9 GD-F llen in der Abteilung f r Innere Medizin in Sfax-TUNESIEN und einer Literatur bersicht werden die epidemiologischen, klinischen, therapeutischen und evolution ren Merkmale der GD Typ 1 (GD1), der h ufigsten und am wenigsten schweren Form dieser Krankheit, dargestellt. Im Zeitraum von 1996 bis 2024 wurden 9 Patienten mit einem Durchschnittsalter von 28,3 Jahren (Extreme 17-51 Jahre) erfasst. In zwei F llen (im Alter von 4 und 9 Jahren) wurde die MG in der Kindheit festgestellt, in zwei weiteren F llen (im Alter von 45 und 46 Jahren) in einem sp ten Alter von mehr als 40 Jahren. Die Eltern der Patienten waren in 5 F llen Cousins ersten Grades, und nur in einem Fall wurde GD bei Geschwistern durch systematisches Screening festgestellt. In einem Fall wurde die GD w hrend einer Schwangerschaft entdeckt. Bei der Befragung der Patienten wurde in 5 F llen Asthenie und in 3 F llen Knochenschmerzen festgestellt.