Diagnóstico da doença de Hirschsprung

A doen a de Hirschsprung (DH) uma doen a cong nita rara definida pela aus ncia de c lulas ganglionares (CGs) num segmento do tubo digestivo. O seu diagn stico na Tun sia baseia-se apenas num estudo histopatol gico com hemate na-eosina. Atualmente, est o a ser realizados v rios estudos sobre biomarcadores da DH, em particular sobre o anticorpo anti-calretinina. O objetivo do nosso trabalho foi avaliar o desempenho diagn stico do anticorpo anti-calretinina no contexto de suspeita de MCH. Tratou-se de um estudo retrospetivo que incluiu 69 doentes com MH. Foi efectuado um estudo imunohistoqu mico com o anticorpo anti-calretinina. Nas biopsias da APM, os GC foram marcados em 2 biopsias, enquanto as fibras nervosas intersticiais foram marcadas em 3 biopsias. A sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo e o valor preditivo negativo do anticorpo anti-calretinina foram de 93%, 100%, 100% e 70%, respetivamente.A utiliza o de um estudo imunohistoqu mico com anticorpo anti-calretinina na aus ncia de CG uma alternativa razo vel, dadas as graves implica es terap uticas da DH.