?????????????? ??????? BRCA/PALB2 ??? ?????? ????

Морфологические особенности инвазивных карцином молочной железы, возникающих на фоне наследственной предрасположенности, описаны, но немногочисленны. Частота наследственных мутаций BRCA1 составляет около 3 - 4 % в популяции больных раком молочной железы. Эти карциномы относятся к неспецифическому типу и в исключительных случаях к другому гистологическому типу, имеют высокий уровень развития с богатой лимфоцитами стромой в 85 % случаев и тройной негативный фенотип без амплификации HER2. При наличии других наследственных мутаций BRCA2, CHECK2, ATM и PALB2 карциномы молочной железы часто бывают 3-го класса, неспецифическими и люминальными B. Наследственные мутации TP53 встречаются у молодых женщин в возрасте до 50 лет, а амплификация HER2 наблюдается более чем в 70 % случаев. Применение таких методов лечения, как ингибиторы PARP, для пациенток, чьи опухоли имеют дефект гомологичной рекомбинации, предполагает поиск конституциональной мутации в гене предрасположенности (в настоящее время BRCA/PALB2). Морфологические характеристики недостаточны для выявления пациентов, подверженных наибольшему риску.