Validazione del test QF-PCR nella popolazione brasiliana

La reazione a catena della polimerasi quantitativa fluorescente (QF-PCR) un metodo diagnostico molecolare basato sull'amplificazione di piccole sequenze genomiche ripetitive. Questo metodo pu essere utilizzato per rilevare le aneuploidie durante lo screening prenatale, ma in Brasile non ancora utilizzato nelle istituzioni pubbliche. Lo scopo di questo studio stato quello di valutare l'efficacia della QF-PCR rispetto alla citogenetica nel rilevare le aneuploidie. Sono stati valutati 162 campioni di liquido amniotico di donne in gravidanza ad alto rischio fetale di aneuploidie. I campioni sono stati raccolti presso l'ambulatorio di ostetricia dell'Hospital das Cl nicas della Facolt di Medicina dell'Universit di S o Paulo. Il DNA fetale per l'analisi QF-PCR stato estratto dal liquido amniotico e sono stati utilizzati 24 marcatori molecolari fluorescenti per amplificare i geni presenti sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y. La concordanza tra i risultati ottenuti dalla citogenetica e dalla QF-PCR stata del 93,2% (151/162), con una sensibilit totale del 90% e una specificit del 97,2%.