Studio della variante intronica del gene Akt1 nella leucemia mieloide cronica

La leucemia mieloide cronica (LMC) una neoplasia ematologica caratterizzata dalla traslocazione del 9 e del 22 cromosoma. Essa porta alla formazione di un gene di fusione, Bcr-Abl, con un'aumentata attivit tirosin-chinasica che interferisce con la proliferazione cellulare, la morte cellulare e attiva varie vie a valle. Nonostante la presenza di un farmaco mirato, l'imatinib mesilato, molti pazienti tendono a sviluppare resistenza, che potrebbe essere dovuta alla deregolazione di geni coinvolti in varie vie. Akt uno dei geni pi importanti attivati da Bcr-Abl. Questo gene noto per regolare molteplici processi biologici, tra cui la sopravvivenza, la proliferazione, la crescita e il metabolismo del glicogeno delle cellule. stato riscontrato che gli SNPs in questo gene ne influenzano il normale funzionamento. Pertanto, il presente studio stato pianificato per valutare gli SNP nella regione intronica e comprendere il ruolo di questo polimorfismo nello sviluppo e nella progressione della CML.Sono stati raccolti e analizzati 100 campioni di sangue (50 casi di CML, provenienti dal Nizams Institute of Medical Sciences e 50 controlli di et e sesso corrispondenti della popolazione locale).