Rastreio neonatal da doença falciforme em Lubumbashi

A doen a falciforme uma doen a gen tica autoss mica recessiva da hemoglobina. Resulta de uma muta o pontual no 6 cod o do gene da beta-globina (no cromossoma 11), seguida da substitui o da valina pelo cido glut mico na cadeia da hemoglobina. Nos pa ses em desenvolvimento, frequentemente diagnosticada tardiamente devido ao elevado custo e complexidade dos m todos de diagn stico convencionais. O objetivo deste estudo foi determinar a fiabilidade diagn stica do teste Sickle SCAN(R) no rastreio neonatal com refer ncia eletroforese de Hb em Lubumbashi.Este estudo mostrou que o teste Sickle scan uma ferramenta fi vel, ben fica e eficiente que recomendamos para o rastreio sistem tico em larga escala da doen a falciforme na RDC.