Porphyrie

Les porphyries sont un groupe h t rog ne de troubles m taboliques caus s par une d ficience enzymatique h r ditaire (parfois acquise) dans la voie m tabolique de la biosynth se de l'h me, dans laquelle des mod les d'accumulation sp cifiques des pr curseurs de l'h me sont associ s la pr sentation clinique. Une analyse documentaire a t r alis e en tenant compte de la litt rature scientifique en espagnol et en anglais, en utilisant les bases de donn es Scielo, PubMed, Scopus. Environ 56 articles ont t consult s, dont 20 ont t s lectionn s selon les crit res acad miques de l' cole de m decine de Cuba, dont 50% ont t actualis s. Les informations ont t analys es et int gr es. On en conclut que les porfirias comprennent un groupe de troubles g n tiques de la biosynth se du groupe de l'h me, avec des manifestations neurovisc rales qui imitent de nombreuses autres conditions m dicales. L'absence de reconnaissance clinique et le retard dans le diagnostic retardent le traitement sp cific, ce qui entra ne une morbidit et une mortalit accrues.