Polimorfismi del gene MTHFR e rischio di infertilità maschile

I polimorfismi A1298C e C665T del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) sono stati precedentemente riportati come associati all'infertilit maschile in diverse popolazioni. La metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) uno dei geni chiave di controllo intricati nella sintesi del DNA, nel metabolismo dei folati e nelle reazioni di metilazione. Le varianti del gene MTHFR nella via del metabolismo dei folati mostrano una diversa distribuzione geografica ed etnica e in alcuni casi sono state collegate a malattie. Due polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nel gene MTHFR, (C665T: rs 1801133 e A1298C: rs 1801131) sono associati separatamente a una maggiore termolabilit e a una ridotta attivit biochimica dell'enzima.