Molekulare Untersuchung des AR-Gens bei Patienten mit AIS

Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS) ist das Ergebnis einer Funktionsst rung des Androgenrezeptors, die ein Defizit in der Wirkung dieser Hormone in den Zielorganen verursacht. Mutationen im AR-Gen, das f r diesen Rezeptor kodiert, verursachen unterschiedliche Grade der Androgenrezeptor-Dysfunktion, die anschlie end als Fehlpaarung zwischen Ph notyp und Genotyp ausgedr ckt wird. Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom ist die h ufigste Ursache des m nnlichen Pseudohermaphroditismus. Ziel dieser Arbeit ist es, bei 12 tunesischen Patienten mit ASI nach molekularen Anomalien des AR-Gens zu suchen und deren klinisch-genetische Korrelation zu untersuchen. Wir suchten nach Mutationen im AR-Gen durch die direkte Sequenzierungsmethode aus PCR-Produkten. Eine vollst ndige Genotypbestimmung war bei 5 von 12 untersuchten Patienten m glich. Die Sequenzierung erm glichte es, zwei neue Mutationen zu identifizieren, ber die in der Literatur nicht berichtet wurde, sowie drei bereits beschriebene Mutationen.