Manual de cariotipagem humana para graduandos

Os humanos t m 23 pares de cromossomas, ou seja, um par de cromossomas sexuais (X e/ou Y) e 22 pares de autossomas (cromossomas 1-22). Muitas doen as gen ticas humanas resultam de anomalias cromoss micas desequilibradas, nas quais h um ganho ou perda l quida de material gen tico. As anomalias cromoss micas num ricas e estruturais ocorrem em aproximadamente 0,6% dos nascidos vivos,1 e resultam frequentemente em dismorfismo, malforma es, e/ou defici ncias de desenvolvimento. Os fen tipos resultantes s o causados pelo desequil brio de um ou mais genes sens veis dose num determinado cromossoma ou segmento cromoss mico. Tais desequil brios gen ticos t m frequentemente consequ ncias devastadoras e causam 25% de todos os abortos e nados-mortos, e 50%-60% dos abortos no primeiro trimestre de gravidez. As anomalias num ricas, ou aneuploidias, resultam do ganho ou perda de todo um cromossoma. A maioria das aneuploidias resulta da segrega o inadequada dos pares cromoss micos durante a meiose. As anomalias num ricas compreendem as anomalias citogen ticas mais comuns. As anomalias num ricas s o mais toleradas para os cromossomas sexuais e apenas certos autossomas. A monossomia mais comum a do cromossoma X (45, X) encontrada na s ndrome de Turner.