Herz- und Nierenbefall bei Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene, X-bedingte lysosomale berlastungserkrankung, die bei jungen Erwachsenen auftritt und durch Mutationen im Gen, das f r α-Galaktosidase A kodiert, verursacht wird. Ein vollst ndiger oder teilweiser Mangel dieses Enzyms f hrt zu einer intrazellul ren Anh ufung von Triacylceramid (Gb3) und verwandten Glykosphingolipiden in vielen Zelltypen des K rpers, einschlie lich Herz und Nieren. Die kardialen Manifestationen von Morbus Fabry f hren zu einer hohen Morbidit t und Mortalit t. Bei mehr als der H lfte der Patienten treten kardiale Komplikationen auf. Sie k nnen herk mmliche Behandlungen gegen Bluthochdruck, Herzinsuffizienz, koronare Herzkrankheit, Herzrhythmus- oder Erregungsleitungsst rungen usw. erhalten. Gb3 reichert sich allm hlich in den Podozyten, Epithelzellen und Tubuluszellen des distalen Nierentubulus und der Henle-Schleife an und f hrt zu den renalen Symptomen des Morbus Fabry, die sich in Proteinurie und einer verminderten Filtrationsrate u ern und zu chronischem Nierenversagen f hren.