Hereditäre BRCA/PALB2-Mutationen beim frühen Brust-Ovar-Syndrom

Die morphologischen Besonderheiten von infiltrierenden Mammakarzinomen, die im Rahmen einer erblichen Veranlagung auftreten, wurden beschrieben, sind aber nicht sehr zahlreich. Die H ufigkeit von erblichen BRCA1-Mutationen liegt in der Population der Brustkrebspatientinnen bei 3-4%. Diese Karzinome haben einen unspezifischen und in Ausnahmef llen einen anderen histologischen Typ, sie sind hochgradig mit einem lymphozytenreichen Stroma in 85% der F lle und haben einen triple-negativen Ph notyp ohne HER2-Amplifikation. Bei Vorliegen anderer Erbmutationen BRCA2, CHECK2, ATM, PALB2 sind Mammakarzinome gerne Grad 3, unspezifischer Typ und B-Luminalit t. Erblich bedingte TP53-Mutationen treten bei jungen Frauen unter 50 Jahren auf und sind in ber 70 % der F lle HER2-amplifiziert. Der Einsatz von Behandlungen wie PARP-Inhibitoren bei Patientinnen, deren Tumoren einen Defekt in der homologen Rekombination aufweisen, setzt voraus, dass nach einer konstitutionellen Mutation eines Pr dispositionsgens (derzeit BRCA/PALB2) gesucht wird. Morphologische Merkmale reichen nicht aus, um die am st rksten gef hrdeten Patientinnen zu identifizieren.