Genetische Grundlagen des Syndroms der polyzystischen Ovarien

Das polyzystische Ovarsyndrom (PCOS) geh rt zu den h ufigsten endokrinen St rungen bei Frauen im reproduktiven Alter. Es ist gekennzeichnet durch Hyperandrogenismus, Ovulationsst rungen und polyzystische Ovarien (PCO). In der vorliegenden Studie wurden Gene untersucht, die am mitochondrialen Stoffwechsel, an der mtDNA-Kopienzahl und an D-Loop-Ver nderungen beteiligt sind, um deren m gliche Rolle bei der Entstehung des PCOS zu ermitteln. Die Aufrechterhaltung der mtDNA-Kopienzahl ist f r die Erhaltung und Hom ostase normaler Zellfunktionen von entscheidender Bedeutung, und der D-Loop ist die wichtigste Kontrollstelle f r mtDNA. Wir haben 158 verschiedene Sequenzvarianten identifiziert, die sich berwiegend in den HVR-1- und HVR-2-Regionen der mitochondrialen D-Schleife befinden, darunter drei neue Mutationen (T16046C, C16494G und G171del). Bei PCOS-F llen mit den Allelen D310 und 189G wurde eine geringere mtDNA-Kopienzahl beobachtet. Zusammenfassend l sst sich sagen, dass Ver nderungen in den mtDNA-Genen D-Loop, TFAM und PGC-1α offenbar eine Rolle bei der Pathophysiologie von PCOS spielen.