Exploração de uma doença genética rara num pequeno país

A miotonia cong nita tipo Becker uma doen a autoss mica recessiva n o distr fica do m sculo esquel tico, causada por muta es no gene CLCN1. Com uma frequ ncia de 0,6 por 100.000, a miotonia cong nita tipo Becker pertence ao grupo das doen as raras. Em termos de um pa s pequeno como a Bulg ria, isto significa apenas casos isolados, o que complica seriamente o reconhecimento e a carateriza o desta doen a. O presente estudo engloba os primeiros casos geneticamente confirmados de miotonia cong nita tipo Becker na Bulg ria. A abordagem gen tica molecular aplicada levou identifica o das muta es causadoras da doen a em 78% das fam lias testadas. Al m disso, foram estudadas duas presum veis regi es end micas, o que levou identifica o de uma frequ ncia significativa de portadores em ambas as regi es de interesse. Estes resultados s o de import ncia crucial para os habitantes das regi es correspondentes da Bulg ria em termos de rastreio oportuno e aconselhamento gen tico adequado durante o planeamento familiar.