Emoglobinopatia S

L'emoglobinopatia S un'entit che comprende tutte le anemie emolitiche congenite in cui il gene che codifica per l'Hb S ereditato. Si stima che nel mondo ci siano circa 300 milioni di persone riconosciute come portatrici di emoglobina S. Si stima che nel mondo ci siano circa 300 milioni di persone riconosciute come portatrici di emoglobina S (Hb S), una condizione derivante dalla sostituzione dell'acido glutammico con la valina in posizione 6 del gene della β-globina sul braccio corto del cromosoma 11, caratterizzata dall'ereditariet di un gene normale dell'emoglobina A da un genitore e di un gene anormale mutato dall'altro genitore (AS), a differenza degli individui omozigoti in cui sono presenti entrambi i geni mutati (SS).