Deficiência congénita de FXIII no sul da Tunísia

A defici ncia de factor XIII cong nito uma coagulopatia rara cuja preval ncia no mundo de cerca de um caso por 2 milh es de habitantes. Este estudo permitiu-nos enumerar os casos de defici ncia de factor XIII no sul da Tun sia e avaliar os aspectos epidemiol gicos, diagn sticos e terap uticos. O nosso estudo retrospectivo, cobrindo um per odo de 20 anos e incluindo 30 doentes. Foi realizado um teste padr o de hemostasia e um ensaio de factor XIII em todos os nossos pacientes. A propor o de sexo foi de 0,67. A maioria dos pacientes era de Sidi Bouzid. A idade m dia de in cio dos sintomas foi de 1,4 anos. A idade m dia no diagn stico foi de 8,8 anos. 26 pacientes foram diagnosticados ap s uma s ndrome hemorr gica e 4 ap s uma investiga o familiar. Todos tinham n veis de factor XIII zero, medidos pela t cnica de solubilidade do co gulo. Todos os doentes receberam terapia de substitui o com plasma fresco congelado. A maioria dos casos eram de casamentos consangu neos.Por conseguinte, as investiga es familiares s o de interesse para se obter um melhor perfil epidemiol gico e molecular.