Comprendere l'evoluzione clinica dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme una malattia che ha implicazioni dirette sull'ambiente vascolare a causa della polimerizzazione dell'emoglobina S all'interno degli eritrociti, che li rende falciformi e rigidi. I due principali fenomeni che si verificano nella FA, l'emolisi intravascolare e la vaso-occlusione, generano disturbi nella vascolarizzazione di questi pazienti e sono responsabili di una serie di complicazioni cliniche. Tuttavia, la vaso-occlusione un fattore determinante nell'evoluzione clinica, poich l'endotelio responsabile dell'omeostasi vascolare e qualsiasi fattore che possa alterare l'equilibrio, come l'occlusione dei vasi da parte degli eritrociti falciformi, innesca una cascata di eventi fisiopatologici. Alla luce di ci , il nostro obiettivo stato quello di indagare l'influenza dei polimorfismi genetici direttamente o indirettamente coinvolti nei processi vaso-occlusivi sulla variabilit clinica dell'anemia falciforme.