Carnitina plasmatica nel sospetto di Errori Congeniti del Metabolismo

La L-carnitina un nutriente importante per il metabolismo energetico. Partecipa al trasporto degli acidi grassi a catena lunga attraverso la membrana mitocondriale per generare energia e mantenere un'adeguata concentrazione di coenzima A libero. L'omeostasi della L-carnitina mantenuta attraverso l'assunzione da fonti alimentari, la biosintesi, il trasporto ai tessuti e un efficiente riassorbimento renale. Solo il cervello, il fegato e i reni sono in grado di effettuare la biosintesi completa della L-carnitina e solo il fegato e i reni sono responsabili dell'approvvigionamento dei tessuti. Le alterazioni del metabolismo della L-carnitina possono essere dovute a cause ereditarie o secondarie a varie condizioni mediche acquisite. stata studiata una metodologia rapida, semplice e a basso costo per individuare la carenza plasmatica di L-carnitina in pazienti affetti da varie patologie o per monitorare i pazienti sottoposti a supplementazione.