Cahier d'exercices sur le caryotype humain pour les jeunes diplômés

L' tre humain poss de 23 paires de chromosomes, c'est- -dire une paire de chromosomes sexuels (X et/ou Y) et 22 paires d'autosomes (chromosomes 1-22). De nombreuses maladies g n tiques humaines r sultent d'anomalies chromosomiques d s quilibr es, dans lesquelles il y a un gain ou une perte nette de mat riel g n tique. Les anomalies chromosomiques num riques et structurelles surviennent dans environ 0,6 % des naissances vivantes1 et entra nent souvent une dysmorphie, des malformations et/ou des troubles du d veloppement. Les ph notypes qui en r sultent sont dus au d s quilibre d'un ou de plusieurs g nes sensibles la dose dans un chromosome ou un segment chromosomique particulier. Ces d s quilibres g n tiques ont souvent des cons quences d vastatrices et sont l'origine de 25 % des fausses couches et des mortinaissances, et de 50 60 % des fausses couches du premier trimestre. Les anomalies num riques, ou aneuplo dies, r sultent du gain ou de la perte d'un chromosome entier. La plupart des aneuplo dies r sultent d'une mauvaise s gr gation des paires de chromosomes au cours de la m iose. Les anomalies num riques constituent les anomalies cytog n tiques les plus courantes. Les anomalies num riques sont plus tol r es pour les chromosomes sexuels et seulement pour certains autosomes. La monosomie la plus fr quente est celle du chromosome X (45, X) que l'on trouve dans le syndrome de Turner.