Une étude complète sur l'ichtyose

Les ichtyoses constituent un vaste groupe de troubles de la cornification, cliniquement, g n tiquement et tiologiquement h t rog nes, dus une diff renciation et une desquamation anormales de l' piderme. Bien qu'elles diff rent par leurs caract ristiques cliniques, leur caract re h r ditaire et les anomalies structurelles et biochimiques de l' piderme, elles posent souvent un probl me de diagnostic. Ces troubles cutan s sont le r sultat de la pr sence d'une quantit excessive de squames s ches en surface en raison d'une k ratinisation ou d'une cornification marqu e, cons quence d'une diff renciation et d'un m tabolisme pidermiques anormaux. ce jour, cinq grands types d'IT ont t officiellement d crits, savoir l'ichtyose vulgaire, l'ichtyose lamellaire, l'hyperk ratose pidermolytique, l' rythrodermie ichtyosiforme cong nitale et l'ichtyose li e l'X. Ces maladies peuvent tre diff renci es en fonction des manifestations cliniques g n rales, des r sultats histologiques et du patrimoine g n tique. Les d couvertes mol culaires r v lent l'importance fonctionnelle et les interactions de nombreuses prot ines pidermiques et voies m taboliques diff rentes, notamment les principales prot ines structurelles (k ratines, loricrine), les enzymes impliqu es dans le m tabolisme des lipides, le transport et le traitement peroxysomal et la r paration de l'ADN.