Sindrome di Gruber Meckel

La sindrome di Meckel Gruber una ciliopatia, un disturbo multisistemico autosomico recessivo fatale che pu colpire individui di tutte le razze ed etnie. Viene anche chiamata disencefalia splaknocistica o sindrome cerebrorenodigitale. Sindrome caratterizzata dalla classica triade: reni policistici iperplastici (100 % dei casi), encefalocele occipitale (90 % dei casi) e polidattilia postassiale (meno dell'80 % dei casi), entit solitamente diagnosticata mediante ecografia nel secondo o terzo trimestre di gravidanza. necessario promuovere la diagnosi prenatale delle malformazioni congenite per fornire un trattamento adeguato, ridurre la prevalenza, la mortalit e la disabilit secondaria e preparare l' quipe sanitaria ad affrontare questi casi.