Sequenziamento, finitura e analisi nel futuro

Negli ultimi anni, il sequenziamento del DNA di nuova generazione emerso come una nuova e potente tecnologia che consente una visione molto pi completa dei sistemi biologici a livello genetico e quindi pi scoperte mediche. Non molto tempo fa, il metodo Sanger per il sequenziamento del DNA, considerato come sequenziamento del DNA di prima generazione, stato il cavallo di battaglia nel completamento del progetto del genoma umano. Il metodo Sanger stato spesso la scelta migliore per il sequenziamento de novo, il risequenziamento, la genotipizzazione e l'analisi dei frammenti. Tuttavia, l'alto costo e la bassa velocit del metodo Sanger rappresentavano un ostacolo per sequenziare un gran numero di basi secondo necessit nell'era della medicina personalizzata. Per affrontare questi inconvenienti, molte aziende e ricercatori hanno sviluppato con successo metodi di "sequenziamento del DNA di nuova generazione", ovvero qualsiasi nuovo metodo di sequenziamento con costi inferiori e maggiore velocit che non sia basato sul metodo Sanger. Questo capitolo introdurr dapprima la tecnologia di sequenziamento del DNA di nuova generazione e poi ne riassumer l'applicazione nelle scoperte mediche. L'obiettivo di questo capitolo invitare i lettori a familiarizzare con la tecnologia di sequenziamento del DNA di prossima generazione.