Distrofia muscular de Duchenne

Prop e-se uma metodologia para o aconselhamento gen tico de pacientes e/ou familiares em risco com um diagn stico de Distrofia Muscular de Duchenne, a partir de um caso selecionado do registo de fam lias do Centro Provincial de Gen tica. Foi efectuada uma revis o bibliogr fica sobre os aspectos mais relevantes da patologia em quest o, explicando a fisiopatologia, as caracter sticas cl nicas, gen ticas e psicossociais que a distinguem. A metodologia de aconselhamento gen tico foi desenvolvida tendo em conta quatro elementos essenciais: diagn stico, informa o, apoio psicol gico e acompanhamento. Para o efeito, base mo-nos na entrevista como t cnica fundamental. Numa das sess es de aconselhamento gen tico, foi elaborada uma ficha informativa para o doente e seus familiares, com o objetivo de conseguir uma melhor compreens o da informa o fornecida sobre a doen a.