Défaut d'expression des molécules HLA de classe II

Le d faut d'expression des mol cules HLA de classe II est un d ficit immunitaire h r ditaire rare transmission autosomique r cessive. Il est caract ris par son polymorphisme clinique l'origine de difficult s diagnostiques. Plusieurs manifestations cliniques non sp cifiques peuvent r v ler la maladie. Les broncho-pneumopathies infectieuses r cidivantes restent de loin l'expression clinique la plus fr quente.Compte tenu de la gravit de cette pathologie pouvant compromettre le pronostic vital, un conseil g n tique et un diagnostic pr natal doivent tre entrepris pour les familles risque. La GCSH est le seul traitement curatif et doit tre effectu e le plus pr cocement possible pour pr venir l' volution vers la dysfonction d'organe et le d c s.