Arbeitsbuch zur Karyotypisierung des Menschen für Studienanfänger

Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, d. h. ein Paar Geschlechtschromosomen (X und/oder Y) und 22 Paare Autosomen (Chromosomen 1-22). Viele menschliche Erbkrankheiten sind auf unausgewogene Chromosomenanomalien zur ckzuf hren, bei denen es zu einem Nettogewinn oder -verlust an genetischem Material kommt. Numerische und strukturelle Chromosomenanomalien treten bei etwa 0,6 % der Lebendgeburten auf1 und f hren h ufig zu Dysmorphien, Fehlbildungen und/oder Entwicklungsst rungen. Die daraus resultierenden Ph notypen werden durch das Ungleichgewicht eines oder mehrerer dosisempfindlicher Gene auf einem bestimmten Chromosom oder Chromosomensegment verursacht. Solche Gen-Ungleichgewichte haben oft verheerende Folgen und verursachen 25 % aller Fehl- und Totgeburten sowie 50-60 % der Ersttrimester-Fehlgeburten. Numerische Anomalien oder Aneuploidien entstehen durch den Gewinn oder Verlust eines ganzen Chromosoms. Die meisten Aneuploidien resultieren aus einer fehlerhaften Segregation der Chromosomenpaare w hrend der Meiose. Numerische Anomalien sind die h ufigsten zytogenetischen Anomalien. Numerische Anomalien werden eher bei den Geschlechtschromosomen und nur bei bestimmten Autosomen toleriert. Die h ufigste Monosomie ist die des X-Chromosoms (45, X), die beim Turner-Syndrom auftritt.