Les défis posés par les maladies rares agitent de plus en plus les mondes politiques, médical et scientifique.

Ces 30 dernières années, il est de plus en plus question de maladies rares, souvent assimilées aux maladies dites « orphelines ». Outre que leur nombre a explosé, ces maladies se sont aussi imposées au point de devenir un véritable problème de santé publique.
Quelles sont donc les raisons de l’engouement presque planétaire pour ces maladies ignorées jusqu’il y a peu ? Dans cet ouvrage, le Dr Yves Gillerot analyse, étape après étape, le long chemin parcouru dans la compréhension et le traitement des maladies rares,
avec les succès mais aussi les failles et les échecs le jalonnant. Il décrit l’impact considérable de ces maladies sur les plans médicaux, mais aussi humains et psychosociaux et démontre combien il est important d’appréhender les problèmes liés aux maladies rares en étroite collaboration avec l’ensemble des parties concernées.

Le Dr Yves Gillerot analyse dans cet ouvrage l''évolution dans le traitement des maladies rares et l''impact tant médical que social de celles-ci.

EXTRAIT

La mise en place d’une helpline est donc indispensable dans la stratégie visant à aider les personnes atteintes de maladies rares. Le premier contact avec ce service est souvent décrit par le patient comme très positif et des phrases telles que « enfin quelqu’un qui m’écoute et qui me comprend… » sont la règle.
Cependant, il s’est rapidement avéré que ce premier contact, avec les services et aides qui en découlent, n’est pas suffisant. Il convient en effet de rappeler que l’on a affaire à des personnes malades, parfois gravement, épuisées sur les plans moral et physique, de sorte que ce premier contact, aussi chaleureux et humain soit-il, est insuffisant. Outre celui-ci, les patients et leurs familles ont aussi besoin d’être soutenus et guidés dans leurs démarches ultérieures, lesquelles peuvent être longues, compliquées et fastidieuses. Ce rôle de guide correspond à ce que l’action 7 du Plan belge appelle un coordonnateur de soins dont la tâche est de simplifier et de faciliter le parcours du patient.

À PROPOS DE L''AUTEUR

Pédiatre et généticien, l’auteur a été rapidement confronté aux maladies rares dont la plupart ont une base génétique. Après 30 années de génétique clinique, le docteur Yves Gillerot exerce la fonction de conseiller auprès d’associations dites coupoles ou faitières de patients atteints de maladies rares.

Les maladies rares - e-kirja, Ranska, 2019