Una enfermedad genética les impide dormir

La familia que no podía dormir empieza hablando de una familia italiana que, desde hace dos siglos, sufre una enfermedad hereditaria que, entre otros síntomas, impide dormir a algunos de sus miembros y acaba causándoles la muerte. Después de varias generaciones sufriendo esta terrorífica enfermedad, los miembros de la familia decidieron organizarse para encontrar una solución médica a su problema. Así es como supieron que el insomnio familiar fatal —como fue bautizada su enfermedad— está causado por los priones, unos misteriosos agentes infecciosos que también están detrás de otras enfermedades como el kuru —una enfermedad que se propagaba por el canibalismo y entre cuyos síntomas se encuentran unas risotadas descontroladas— y el mal de las vacas locas —que sembró el pánico entre la población británica—.

Con esta historia sumerjanse en la lucha de una familia para sobrevivir y descubran el universo de las enfermedades priónicas.

FRAGMENTO

Existían ya muchas pruebas de que las enfermedades priónicas eran hereditarias, y el Creutzfeldt-Jakob había dejado de ser el diagnóstico polivalente que era antes. Desde que Prusiner y otros científicos desarrollaran un anticuerpo del prion a principios de los ochenta, los neurólogos tenían una forma rápida y fiable de distinguir las enfermedades priónicas de otros trastornos cerebrales con síntomas parecidos, como la enfermedad de Pick y el alzhéimer. Y, una vez que se descubrió el gen del prion, a los investigadores no les fue difícil encontrar mutaciones que causaban las distintas enfermedades priónicas. El Creutzfeldt-Jakob (CJD) hereditario y el Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) hereditario eran ya diagnósticos establecidos.

ACERCA DEL AUTOR

D. T. Max es periodista en la revista New Yorker. Nació y creció en Nueva York, pasó un semestre en la universidad de Salamanca y se licenció en literatura comparada por el Harvard College. Es autor de Todas las historias de amor son historias de fantasmas, una biografía del escritor estadounidense David Foster Wallace, también disponible en español. Además de su rigor y de su amenidad, la prensa ha destacado la empatía con la que está escrito La familia que no podía dormir. No es extraño porque, como cuenta en diversos pasajes del libro, el propio D. T. Max tiene una enfermedad neuromuscular poco común, que le hace mantener una relación muy íntima con la enfermedad. Actualmente vive en las afueras de Nueva York con su familia y un perro mitad cocker mitad perro salchicha llamado Nemo (en honor del pez de Pixar, no del capitán de Julio Verne).

La familia que no podía dormir - e-kirja, espanja, 2018